Avaliação da prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria (Joinville – SC) de 2012 a 2017

Autores

  • Eduardo Manoel Pereira Universidade da Região de Joinville https://orcid.org/0000-0002-5734-626X
  • Thayná Patachini Maia Universidade da Região de Joinville
  • Bruna Schwaab Universidade da Região de Joinville
  • Letícia de Oliveira dos Reis Universidade da Região de Joinville
  • Jorge Matheus Rodrigues Moreira Universidade da Região de Joinville
  • Débora Delwing Dal-Magro Fundação Universitária da Região de Blumenau
  • Daniela Delwing de Lima Universidade da Região de Joinville

DOI:

https://doi.org/10.53660/CLM-546-630

Palavras-chave:

Erros inatos do metabolismo, Doenças e anomalias congênitas, Doenças genéticas inatas, Epidemiologia

Resumo

Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) são distúrbios bioquímicos resultantes da ausência ou anormalidade de uma enzima ou seu cofator, resultando em desarranjos metabólicos e alterações neurológicas em crianças. Objetivo: identificar a prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria, em Joinville - SC (Brasil). Métodos: Estudo retrospectivo quantitativo descritivo, com coleta de dados secundários oriundos de prontuário eletrônico. Foram incluídos todos os pacientes diagnosticados com EIM no período de 2012 a 2017. Resultados: 1207 registros foram analisados, porém apenas 318 casos tiveram diagnóstico confirmado. Os EIMs apresentaram distribuição similar entre os gêneros, porém houve predominância de etnia branca. Depleção de volume e intolerância à lactose foram mais descritos, porém hipercolesterolemia pura foi o EIM mais presente entre os casos de confirmação de diagnóstico, que demorou mais de dez anos em metade dos casos. Os EIMs permanecem negligenciados, sendo fundamentais os esforços para fomentar a reflexão acerca de políticas públicas voltadas para seu manejo mais adequado.

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Biografia do Autor

Eduardo Manoel Pereira, Universidade da Região de Joinville

Farmacêutico formado em 2001, pós-graduado em análises clínicas em 2002 e pós-graduado em nível de mestrado em farmacologia em 2006. Trabalhei em farmácias de dispensação comunitárias pública e privadas, exercendo a dispensação de medicamentos, avaliação de prescrições e orientações aos pacientes para uso racional e seguro de medicamentos. Trabalhei em farmácia de manipulação, na produção de formas farmacêuticas sólidas, semi-sólidas e líquidas e controle de qualidade destas. Trabalhei em laboratório de análises clínicas, nos setores de bioquímica, hematologia, microbiologia clínicas e uroanálise. Trabalhei em farmácia hospitalar de hospital universitário e em hospital infantil, na avaliação de prescrição médica, manipulação de quimioterápicos oncológicos e acompanhamento farmacoterapêutico dos pacientes.

Fui professor de farmacologia, fisiologia, toxicologia, metodologia de pesquisa em cursos de graduação de farmácia, medicina,
odontologia e psicologia. Lecionei em pós-graduações de oncologia clínica, farmácia clínica e prescrição farmacêutica em residências hospitalares multiprofissionais.

Fui membro de comitê de ética em pesquisa com seres humanos e com animais e da comissão de farmacoterapia do município de Joinville. Fui pesquisador durante o período em que lecionei, com publicações científicas nas áreas de epidemiologia, prescrição e atenção farmacêutica, avaliação das propriedades analgésicas, anti-inflamatórias, hipolipemiantes, hipoglicemiantes de extratos de compostos naturais.

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Publicado

2022-11-01

Como Citar

Pereira, E. M., Maia, T. P., Schwaab, B., dos Reis, L. de O., Moreira, J. M. R., Dal-Magro, D. D., & de Lima, D. D. (2022). Avaliação da prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria (Joinville – SC) de 2012 a 2017. Concilium, 22(6), 235–250. https://doi.org/10.53660/CLM-546-630

Edição

v. 22 n. 6 (2022)

Seção

Artigos